Physiopathologie
La β-thalassémie est une maladie génétique déclenchée par une anomalie localisée de l’ADN (mutation génétique) entraînant un défaut quantitatif de production de la chaine β de l’hémoglobine. Les personnes vivant avec la β-thalassémie présentent une production globale d’hémoglobine insuffisante. Certains patients présentent une destruction des hématies (hémolyse) importante, nécessitant des transfusions sanguines fréquentes qui permettent de maintenir des taux de globules rouges et d’hémoglobine plus élevés.
Épidémiologie
On compte environ 10 000 personnes vivant avec cette maladie en Europe et en Amérique du Nord. En France, il y a environ 350 personnes atteintes de formes sévères dont près de 70 % sont des formes majeures. L’incidence est évaluée à 1/200 000.
Traitements symptomatiques :
- Transfusions sanguines
- Gestion de la douleur
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter la page dédiée à la thalassémie du site SOS Globi ou les informations fournies par Orphanet sur la bêta-thalassémie.
